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Sequenziamento alla portata di tutti?

chip per la genotipizzazione

Con la diminuzione dei costi per le apparecchiature di scansione, e per i chip utilizzati, sembra avvicinarsi il momento in cui sarà economicamente possibile iniziare il sequenziamento massivo della popolazione.

Così come la guerra a colpi di MHz tra INTEL e AMD aveva portato ad una maggiore disponibilità e convenienza nell'acquisto dei personal computer così la concorrenza spietata tra i principali produttori di tecnologie di sequenziamento su chip a sonde, basate su oligonucleotidi complemetari ed integrate su piccole dimensioni tramite processi litografici, sta portando ad un abbattimento dei costi per la genotipizzazione.

Negli ultimi anni i campi di applicazione della tecnologia Microarray si sono notevolmente ampliati, oltre alla classica ricerca sul cancro dove vengono utilizzati massicciamente per la scoperta dei cosiddetti pattern di interazione dei geni, in più sempre più privati commissionano ai centri di ricerca che dispongono della tecnologia studi sul loro genoma al fine di conoscere ad esempio potenziali rischi di patologie nelle quali potrebbero incorrere.
Il problema è che non tutte le correlazioni tra patologie e mutazioni genetiche sono note, la ricerca procede ma mappare tutte le patologie richiede ancora un grosso sforzo sia economico che di tempo.

Dunque a nostro avviso non è ancora il momento della genotipizzazione di massa, ma è il momento senz'altro degli investimenti. Il processo di estrazione del genotipo è una catena naturalmente ad alta tecnologia che include la produzione dei chip su substrato di silicio, sonde organiche e processi litografici, la preparazione dei campioni, la scansione laser e non ultimo il post-processing dei dati ottenuti che ha dato addirittura vita ad una nuova branca dell'informatica detta bioinformatica, e la formazione di professionisti ed operatori specializzati nella trattazione di problematiche relative a queste nuove tecnologie oggi è ancora troppo indietro specialmente in Italia ed in Europa.

 

fonte:scientificamerican.com

 

 

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