Progetto Genoma Umano: il dna umano sintetico

Notizia forse ai limiti della realtà e che ha dell’incredibile. Si è tenuto tempo fa a Boston un incontro alquanto “segreto” che aveva come oggetto di studio e discussione la creazione e lo sviluppo di un probabile dna umano sintetico, vale a dire la possibilità di dar vita a una nuova forma di vita umana senza alcun genitore biologico. Affascinante, ma anche temibile la questione: lascia un po’ perplessi e forse oltre a trasmettere tanta curiosità, la notizia porta, in parte, anche una dose di paura. In questo articolo vedremo tutto quello che si è scoperto al riguardo e cosa hanno davvero in mente di progettare.

Qualche parola sul dna

Il dna (figura 1), l’acido desossiribonucleico o deossiribonucleico detto per intero, è l’acido nucleico di cui è composto ogni essere vivente, specie soprattutto alla quale stiamo dedicando un occhio di riguardo al momento in questa news è la persona umana. Il dna è l’intera raccolta di informazioni e dati che fanno parte del nostro organismo. Nel dna sono depositate quindi tutte le possibili informazioni genetiche e a scoprirlo fu il biologo svizzero Johan Friedrich Miescher nel 1869 presso i laboratori di Felix Hoppe Seyler a Tubinga, isolando per la prima volta gli acidi nucleici e solo successivamente invece, nel 1953, se ne scoprì la sua struttura a doppia elica grazie al biologo James Watson e al fisico Francis Crick, che a scoperta fatta pronunciarono “Abbiamo scoperto il segreto della vita”, ed effettivamente così è stato. Chimicamente parlando, il dna è un polimero organico costituito da monomeri detti nucleotidi, ciascuno dei quali a sua volta è costituito da tre componenti essenziali e cioè il deossiribosio, il gruppo fosfato e la base azotata legata al deossiribosio grazie al legame N-glicosidico. Se volete scoprire altro sul dna e come funziona, vi rimando a questo articolo nel caso ve lo foste perso DNA: come funziona?

Figura 1: un esempio di dna illustrato

Figura 1: un esempio di dna illustrato

Lo studio segreto di un dna umano sintetico

La notizia è davvero molto delicata se si comprende appieno il significato della scoperta scientifica. Il genoma umano sintetico permetterebbe la crescita di una forma di vita senza la presenza e l’esistenza di alcun genitore biologico. L’incontro dall'impressione di essere del tutto segreto è avvenuto presso l'Harvard Medical School di Boston dove sono intervenuti ben 150 esperti del campo. Dettaglio da non tralasciare, è che questo buon numero di partecipanti ha avuto l’obbligo di mantenere la discussione e il confronto al riguardo della scoperta del tutto privata e confidenziale così da non lasciar trapelare nulla. Questo è già un segno di tante domande da porsi e di alcuni perché che forse non vorrebbero trovare risposta in quanto la situazione è altamente delicata e può trasmettere non poche paure e preoccupazioni. La notizia arriva comunque direttamente dagli Stati Uniti grazie al New York Times che fornisce qualche indiscrezione sull'incontro. Come ben compreso già fin'ora, secondo il New York Times l’obiettivo dell’incontro è stato lo studio dei composti chimici per produrre un dna umano sintetico, o meglio dire, sotto a questa segreta riunione si nasconde una possibilità di utilizzare questi composti chimici allo scopo di creare nuove forme di vita, sempre comunque umane, ma pesate dall'assenza di reali genitori. La scoperta certamente non sarà oggetto di poche controversie e non troverà supporto e ammissibilità facile da tutti, in quanto per naturale pensiero si tratta di sviluppo di essere umani in maniera poco più che naturale, ma del tutto artificiale. Gli organizzatori dell’evento non hanno dubbi sul fatto che questa scoperta sarebbe la continuazione del Progetto sul Genoma Umano con la sostanziale differenza che non si discute più della sola e semplice lettura del dna, ma che si spinge oltre. Il Progetto Genoma Umano, in lingua inglese HGP cioè acronimo di Human Genome Project, è il progetto di ricerca scientifica che si pone l’obiettivo di identificare e mappare i geni del genoma umano in termini sia fisici che funzionali. Tale progetto era stato portato a termine il 22 giugno del 2003 dal Genome Bioinformatics Group della UCSC (University of California di Santa Cruz). Ecco il perché si parla di continuazione del Progetto Genoma Umano, poiché a quanto pare questo era solo l’inizio di un lungo studio che inizialmente, come già detto, aveva il solo scopo di comprendere, studiare e leggere semplicemente il dna, uno studio che adesso dopo alcuni anni sta trovando nuovo inizio, appunto più correttamente dire una continuazione, superando questo limite e che vuole andare ben oltre “lavorandoci” su.

Le vere origini del Progetto Genoma Umano

Come detto in precedenza, l’attuale studio in corso è in realtà il proseguimento di un progetto nato anni fa e per l’esattezza dopo altri lavori di ricerca del 1984 e del 1986 finanziati dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti d'America, abbreviato in DOE (United States Department of Energy) e, infatti, è nel 1985 che si prendono in considerazione alcune tecnologie da utilizzare per il Progetto Genoma. È sempre lo stesso James Watson, nel 1988, a guidare il National Center for Human Genome Research presso i National Institutes of Health degli Stati Uniti D’America, ma che successivamente a causa di alcune incomprensioni e disaccordi con il suo superiore Bernardine Healy riguardo i brevetti dei geni si dimette nel 1992 lasciando il posto a Francis Collins nel 1993. Nel 1997 il centro cambia nome in National Human Genome Research Institute. In origine il Progetto Genoma nasceva con l’obiettivo di mappare i nucleotidi racchiusi in un genoma umano aploide di riferimento; oggi l’obiettivo del Progetto Genoma Umano si è trasformato nella comprensione della funzione di ciascun gene appartenente naturalmente al genere umano.

Manipolazione?

Quando si parla di dna e di una sua eventuale “manipolazione” è facile che si cominci a ragionare anche in maniera immaginaria e oltre quei parametri reali ed ecco che si viaggia di fantasia, anche banalmente pensando a quante serie e programmi tv hanno fatto sognare le persone quando si discuteva e vedeva, sempre fantasticamente parlando, cloni e creazioni in poche parole “aliene”, così etichettate non perché avessero obbligatoriamente origini e sembianze al di fuori dal nostro pianeta, ma perché di creazione artificiale per l’appunto. Secondo sempre le fonti della notizia, questo progetto ha la possibilità di aprire le porte non solo allo sviluppo di nuove forme di vita umana, ma anche la remota probabilità di creare copie di determinate persone.

Pro e contro

Riflettendo in merito all’impiego del dna sintetico umano si potrebbe valutare l’ipotesi di curare alcune malattie? O risulterebbe un aspetto di poca reale valutazione degli aspetti negativi? Quali i pro e i contro? La discussione è talmente delicata che risulta difficile anche parlarne e dare una risposta precisa in quanto se ne potrebbe parlare anche all’infinito poiché ogni innovazione, soprattutto quando si parla di innovazioni in ambito medico, riflette sia aspetti positivi che aspetti negativi. Sul piano del progetto genoma gli studiosi hanno espresso su Nature che “Comprendere la diversità dei tessuti umani è fondamentale per capire le malattie”, studiosi che sono anche gli autori stessi del progetto. Sentendo tali affermazioni si può arrivare a interpretare che nella mente dei favorevoli organizzatori dello studio del dna sintetico umano non sussiste alcuna cattiva azione e impiego dello stesso, ma si vuole solo proporre lo studio come aiuto e supporto per quelle applicazioni “a fin di bene”, in parole povere appunto per la cura o prevenzione delle varie malattie umane. Ogni organo e tessuto del corpo umano ha un suo linguaggio e i geni del dna ne sarebbero la chiave del linguaggio di comprensione. Questi geni sono gli stessi in ogni tessuto e organo, ma in base alle loro funzioni gli stessi possono essere accesi o spenti, cioè essere attivi o spenti a seconda della funzione che la cellula svolge o ancora, a seconda che la cellula sia direttamente sana o malata.

Le rassicurazioni

Dando un occhio di riguardo alle questioni di buona etica si è espresso il bioingegnere di Stanford, Drew Endy, prendendo parte alla controversia scrivendo un articolo di carattere critico su tale progetto del genoma umano. Lo stesso Drew Endy, nonostante fosse invitato all'incontro segreto, si è rifiutato di presentarsi e partecipare alla riunione esprimendo secondo suo parere che l’incontro non presentasse un alto livello di partecipazione e soprattutto con poca attenzione dedicata all'aspetto etico. A rispondere al bioingegnere di Stanford è stato il professore di genetica della Harvard Medical School, George Church (già sentito nominare e già autore di un altro studio di dna: eccovi un link al riguardo Memoria del DNA: ad Harvard inseriti 700 TB di dati in un grammo di DNA), uno tra i principali organizzatori dell’incontro, tranquillizza e rassicura che il progetto non punta all'obiettivo di creazione essere umani, ma solo delle loro cellule, affermazione data per tentare di eliminare strane idee ed errate interpretazioni sul progetto genoma. George Church ha inoltre aggiunto che l'obiettivo del progetto è trovare una possibile applicazione e impiego di tali cellule su piante, animali e microbi, con lo scopo di migliorare semplicemente le capacità di sintetizzare il dna in maniera del tutto generale.

A proposito di geni: felicità e depressione

Rimanendo in tema di dna e geni, è molto probabile che la felicità e la depressione facciano parte delle nostre stesse varianti genetiche. Ad avanzare questa ipotesi è un recente studio internazionale pubblicato su Nature Genetics. Un team di scienziati della Vrije Universiteit Amsterdam guidato da Philippe Koellinger e Meike Bartels ha da poco rivelato, a seguito di questo studio effettuato su 300 mila persone, che le varianti genetiche potrebbero essere alla base degli stati d’umore quali felicità, depressione e nevrosi. Sempre secondo lo stesso studio, che ha preso in esame anche i dati contenuti nel Netherlands Twin Register, un archivio di informazioni corrispondenti a famiglie con figli gemelli, le varianti genetiche relative alla felicità si manifestano in particolare nel sistema nervoso centrale, nel sistema pancreatico e nelle ghiandole surrenali. La ricercatrice Meike Bartels afferma “Lo studio è, allo stesso tempo, una pietra miliare e un nuovo inizio. Una pietra miliare perché siamo finalmente certi che ci sia un profilo genetico della felicità, e un nuovo inizio perché le tre varianti che abbiamo scoperto non sono responsabili che di una piccolissima frazione delle differenze tra gli esseri umani. Ci aspettiamo che ci siano molte altre varianti che hanno un ruolo determinante”. Ma l’interessante di questo studio sui geni non finisce qui: si è determinata anche la scoperta della sovrapposizione genetica tra depressione e felicità. Infatti, sempre la Bartels aggiunge “a sovrapposizione con i sintomi della depressione è un risultato sorprendente, che ci fa pensare che ulteriori ricerche nel campo della felicità potrebbero darci un nuovo punto di vista anche sulla depressione, una delle maggiori sfide sanitarie del nostro tempo”.

Conclusioni

È presente un gran divario tra i favorevoli al progetto e i contrari, ma è ben comprensibile che la situazione non sia del tutto semplice perché se è vero che è una pratica molto più che naturale e al momento neanche sicura che va a contrapporsi al rispetto delle norme etiche, è anche vero che l’applicazione se ben studiata nel dettaglio e accuratamente potrebbe davvero divenire la soluzione di molte malattie che attaccano il sistema umano. In breve è come discutere su cosa sia giusto e sbagliato e, come spesso si dice, si è a conoscenza che non può sempre esistere una sola opinione valida e corretta poiché esistono vari punti di vista. Non è ancora possibile dare una risposta a tale questione in ambito medico perché presenta pro e contro di grande importanza per entrambi gli opposti. Sicuramente però pochi sono ancora forse i favorevoli visto il livello ancora troppo basso di studio e certezze che può momentaneamente tenere conto a suo favore. Non è facile accettare una realtà che fin’ora si è puntualmente vista soltanto in sogni o fantasie televisive, e che comunque spesso hanno influito a rendere l’idea in mente del dna artificiale solo una pratica contro natura ed errata per il raggiungimento di cattivi scopi, applicazioni e impieghi visti ogni qualvolta nelle mani degli antagonisti dalla parte del “male” con le loro poche buone intenzioni. Il progetto genoma umano, per l’esattezza riguardo il dna umano sintetico, si mostra essere quasi come uno scontro tra il bene e il male, i contrari e i favorevoli. Voi come la pensate al riguardo? Sareste favorevoli a proseguire tale studio con il rischio di vederlo applicato in un prossimo futuro? L’umano non conosce limiti di pensiero e se così non fosse non potremmo godere di tante innovazioni oggi disponibili e di grande aiuto soprattutto quando si parla del settore medico, ma in questo caso è davvero una fortuna questo aspetto dell’uomo che esprime la voglia di andare forse oltre il buon senso?

 

 

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Una risposta

  1. Avatar photo Adriano Gandolfo 18 Marzo 2020

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